Genom ist der vollständige Satz von Genen, die in einem Organismus vorhanden sind, oder der Satz diploider Chromosomen in eukaryotischen Arten.
Erstmals wurde die erste wirklich vollständige Sequenz des menschlichen Genoms veröffentlicht.
Um das menschliche Genom zu lesen, schneiden Wissenschaftler die gesamte DNA heraus
Kürzlich veröffentlichten Wissenschaftler die erste wirklich vollständige Sequenz des menschlichen Genoms dank neuer Technologien, die dazu beigetragen haben, die Lücken zu schließen, die eine Studie vor fast 20 Jahren hinterlassen hatte, die das erste vollständige menschliche Genom einleitete.
Die neue Arbeit, die vom International Consortium of T2T Researchers entwickelt wurde, spiegelt sich in sechs Artikeln wider, die in der wissenschaftlichen Zeitschrift Science und mehr als einem Dutzend Artikeln in anderen Publikationen veröffentlicht wurden. Die Sequenz des menschlichen Genoms, die 2003 von einem anderen internationalen Konsortium von Wissenschaftlern fertiggestellt wurde, entspricht der Sequenz aller Teile des Genoms, die nicht sehr repetitiv sind.
Um das Genom zu lesen, zerschnitten die Wissenschaftler die gesamte DNA in Fragmente von Hunderten bis Tausenden von Buchstaben. Sequenziermaschinen lesen die Buchstaben aus jedem Teil und die Wissenschaftler versuchen, sie wieder in die richtige Reihenfolge zu bringen, als würden sie ein Puzzle zusammensetzen. Die Herausforderung besteht darin, dass bestimmte Regionen des Genoms immer wieder dieselben Buchstaben wiederholen.
Die Forscher des T2T-Konsortiums sequenzierten jedes Chromosom Ende an Ende in einer speziellen Zelllinie, die zwei identische Kopien jedes Chromosoms enthält (die meisten menschlichen Zellen enthalten zwei leicht unterschiedliche Kopien jedes Chromosoms).
Laut einer Erklärung der zum Konsortium gehörenden American University of California wurden fast 200 Millionen Basenpaare neuer DNA-Sequenzen hinzugefügt, darunter 99 Gene, die möglicherweise für Proteine kodieren, und fast 2.000 Kandidatengene, die besser untersucht werden müssen. .
T2T sequenziert das menschliche Genom mit unterschiedlichen Chromosomen, die sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt wurden, und hat sich mit dem Human Pangenome Reference Consortium zusammengetan, um die DNA-Sequenzen von 350 Personen zu lesen, um eine möglichst vielfältige Entschlüsselung des menschlichen Genoms zu erhalten. .
