„Ich dachte: Moment mal. Wohin gehen diese Informationen? Wie werden sie verwendet?“, fragte ich später. „Ich weiß nicht, ob es irgendwelche Auswirkungen auf die Lebens- und Krankenversicherung für mich oder meine Familie gibt, aber warum sollte ich das riskieren?“

Was soll passieren, wenn Forscher bei der Sequenzierung der DNA eines Teilnehmers im Rahmen einer großen Studie genetische Varianten entdecken, die das Risiko von Erkrankungen erhöhen, die durch medizinische Behandlung oder Überwachung verhindert werden können? Einige Forscher denken, sie sollten sich dazu verpflichten, Teilnehmer zu finden – oft Jahre nachdem sie eine DNA-Probe zur Verfügung gestellt haben – sie anrufen und ihnen sagen, was sie gefunden haben. Aber einige der Versuchspersonen, wie Frau Konstadt, haben das Gefühl, ein Recht darauf zu haben, es nicht zu wissen. Ist es ethisch vertretbar, Ärzten zu erlauben, darauf zu bestehen, dass sie sich gegen das Lernen von mehr entscheiden können, ohne vorher die spezifischen Risiken zu kennen, denen sie ausgesetzt sind?

Für Dr. Robert Green, Biobank Investigator mit Mrs. Konstadts DNA, General Brigham Biobank und Autor neueres Papier In Bezug auf seine Politik sind die Antworten klar. Das Einwilligungsformular der Biobank teilt den Teilnehmern mit, dass die Teilnehmer kontaktiert werden, wenn Forscher eine besorgniserregende Variable finden und wenn es eine Intervention gibt, die das Risiko verringern kann. Es wird sieben Versuche geben, die Teilnehmer zu erreichen – Anrufe und Nachrichten –, bevor das Team aufgibt.

„Wir stellen die Informationen zur Verfügung und zwingen die Teilnehmer nicht, sie zu akzeptieren“, sagte Dr. Green, der auch Genetiker und Harvard-Professor für Medizin ist. „Wenn du nicht ans Telefon gehst oder entscheidest, dass du nichts anderes hören möchtest, oder sogar auflegst, wenn wir anrufen, ist das deine Entscheidung.“

Dr. Green und Kollegen weisen darauf hin, dass die Möglichkeit der Kommunikation in der Einwilligungserklärung lag:

Obwohl Sie keine Ergebnisse aus Ihrer Teilnahme an dieser Studie erwarten sollten, werden wir versuchen, Sie zu kontaktieren, wenn Experten von Biobank feststellen, dass die Forschungsergebnisse aus Ihrer Probe von hohem medizinischem Interesse sind. In einigen Fällen können Nachuntersuchungen in einem akkreditierten klinischen Labor erforderlich sein. Sie und Ihre Krankenversicherung können die Kosten für diese Tests und etwaige Nachsorge übernehmen, einschließlich Selbstbehalte und Zuzahlungen.

Aber einige, wie Frau Konstadt, haben diese Klausel beim Unterschreiben des Formulars nicht bemerkt.

Unter den mehr als 36.000 Teilnehmern, die ihre DNA analysierten, fanden Forscher der Mass Brigham Biobank 425 mit besorgniserregenden genetischen Varianten, deren Auswirkungen – abhängig von den Genen – gemildert werden könnten – beispielsweise durch eine verbesserte Krebsüberwachung oder wirksame medizinische Behandlungen zur Senkung des Cholesterinspiegels.