Start science Brustkrebsrisiko: Was ist die PALB2-Genmutation? Experte wiegt

Brustkrebsrisiko: Was ist die PALB2-Genmutation? Experte wiegt

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Brustkrebsrisiko: Was ist die PALB2-Genmutation?  Experte wiegt

BRCA-Genmutationen sind bekannte Indikatoren für das Risiko einer Person Brustkrebs, Die PALB2-Mutation ist jedoch das dritthäufigste Gen für Brustkrebs, und Experten für Brustkrebsgenetik sagen, dass Menschen sich dessen bewusst sein sollten, wenn sie ihr Erkrankungsrisiko bestimmen. Medizinische Experten sagten Fox News, dass Forscher die PALB2-Genmutation mit Krankheiten wie Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs in Verbindung gebracht haben.

Brustkrebs 1 (BRCA1) und Brustkrebs 2 (BRCA2) genetische Mutationen Die ersten beiden Mutationen stehen in engem Zusammenhang mit erblichen Krebsarten wie Brustkrebs und Eierstockkrebs sowie Bauchspeicheldrüsen-, Prostata- und Melanomen.

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Elisa Port, Chefin der Brustchirurgie am Mount Sinai Health System, sagte gegenüber Fox News, dass die Genmutationen BRCA und PALB2 ähnliche Risiken aufweisen, sich jedoch unterscheiden.

„PALB2 teilt auch diese Risiken, aber nicht in hohem Maße“, sagte Burr.

Laut Port, der auch Direktor des Dubin Breast Center am Tisch Cancer Institute am Mount Sinai ist, kann das Risiko für Eierstockkrebs mit BRCA je nach BRCA-Gen bis zu 20% oder 40% betragen. Bei PALB2 wurde geschätzt, dass es wahrscheinlich 1-2% waren.

Laut der National Breast Cancer Foundation spielt die Familienanamnese eine wichtige Rolle beim Brustkrebsrisiko, und Forscher helfen dabei, Gene zu identifizieren, die für das Risiko von genetischen Erkrankungen verantwortlich sind.

Ein normales gesundes Gen senkt das Brustkrebsrisiko, wie die NBCF auf ihrer Webseite erklärt. Die Risiken steigen jedoch, wenn das Gen abnormal ist und seine Fähigkeit behindert, seine Rolle bei der Vorbeugung von Krebs im Körper zu erfüllen.

Auf der Webseite heißt es, dass „schätzungsweise 35% der Frauen mit dem mutierten PALB2-Gen bis zum Alter von 70 Jahren an Brustkrebs erkranken werden“.

Port empfahl jedoch drei Vorgehensweisen für Patienten, bei denen eine PALB2-Genmutation diagnostiziert wurde:

  • Lassen Sie sich testen. Wenn Sie vor 2014 auf BRCA getestet wurden, fragen Sie Ihren Arzt, ob PALB2 beteiligt ist, und wenn nicht, wiederholen Sie den Test.
  • Rat suchen. Ziehen Sie in Betracht, einen Genetikspezialisten und einen Brustchirurgen aufzusuchen, um Ihr persönliches Risiko zu bestimmen.
  • triff eine Entscheidung; Die beiden Optionen umfassen eine „verstärkte Überwachung“, also Mammographien und MRTs zur Früherkennung von Krebs oder die Entfernung von Hochrisikogewebe, was eine prophylaktische Mastektomie und Entfernung der Eierstöcke umfassen kann.

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Da die Bauchspeicheldrüse, die als „Risikogewebe“ gilt, nicht entfernt werden kann, wird laut Port eine wachsame Überwachung dieses Organs auf Anzeichen von Krebs empfohlen.

Burr fügte hinzu, dass das Mount Sinai Hospital in New York City kürzlich ein Zentrum eröffnet habe, das Patienten mit BRCA-, PALB2- oder anderen genetischen Mutationen bei der Navigation unterstützt. Nachdem Patienten eine Online-Risikobewertung abgeschlossen haben, haben sie die Möglichkeit, sich persönlich mit Spezialisten des BRCA-Gesamtprogramms am Berg Sinai zu treffen. Das Spezialistenteam des Zentrums ermittelt das Risiko des Patienten, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Fachärzte legen für die Untersuchungen ein bestimmtes Protokoll fest, das der Patient und sein Hausarzt dann befolgen können.

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„Wir haben ein ganzes Programm zusammengestellt, das auf den Risiken basiert, die sie eingehen, basierend darauf, ob sie männlich oder weiblich sind, was sie ausgesetzt sind, und wir gehen den gesamten Prozess durch, damit sie verstehen, was die Folgemaßnahmen sind sein sollte“, sagte Burr und fügte hinzu, dass die Nachuntersuchung dann mit dem Hausarzt geteilt wird. Ein Gynäkologe. „Wir können ihnen ein vollständiges Schreiben und ein Programm geben, das sie in der Nähe ihres Zuhauses verfolgen können.“

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Porte sagte, dass Tests auf genetische Mutationen wichtig sind, wenn man das Risiko einer Person und die Prävention bestimmter Krankheiten wie Krebs bespricht, und stellte fest, dass „es nicht nur BRCA und PALB2 ist. Es gibt noch andere.“

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